جهش های ژن در نوکلئوفسمین در لوکمی میلویید حاد
نویسندگان
چکیده
جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (npm1) اخیراً یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (aml) است. جهش های ژن npm1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (aml)، جهش در npm1 با تمایز مونوسیتیک (m5a در تقسیم بندی fab)، کمبود cd34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن flt3 و پیش آگهی خوب، خصوصاً در بیماران فاقد جهش flt3 همراه است. جهش های ژن npm1 سبب ایجاد یک چهارچوب در پایانه c اگزون 12 می شود که به اختلال در پیام جای گیری در هسته یا ایجاد موتیف غنی از لوسین خارج کننده از هسته و نهایتاً تجمع غیرطبیعی npm1 در سیتوپلاسم می انجامد. شناسایی جهش ژن npm 1 ممکن است گروه های ناهمگون aml با کاریوتایپ طبیعی را به زیرگروه های متفاوت از لحاظ پیش آگهی تقسیم کند. شناخت روند سرطان زایی npm1 جهش یافته بینش جدیدی در درک آسیب زایی aml و طراحی عوامل جدید شیمی درمانی ایجاد می کند.
منابع مشابه
اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی جهش های ژن ( FLT3 (FMS like tyrosine kinase 3 درکودکان مبتلا به لوسمی های حاد
سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...
متن کاملبررسی سایتوژنتیکی در پیش‌آگهی کودکان مبتلا به لوکمی لنفوبلاستیک حاد
چکید ه سابقه و هدف لوکمی لنفوبلاستیک حاد به عنوان شایع‌ترین بدخیمی کودکان می‌باشد که بهترین پاسخ را به درمان دارد. در سال‌های اخیر علاوه بر سن، جنس و تعداد گلبول‌های سفید، بررسی ژنتیک به عنوان یکی از عوامل تاثیرگذار در پیش‌آگهی بیماران انجام می‌شود. این بررسی در کودکان مبتلا به لوکمی لنفوبلاستیک حاد مراجعه کننده به بیمارستان کودکان مفید به مدت 3 سال انجام شده است، تا عوامل موثر در پیش‌آگه...
متن کاملویژگی های جهش ژن کالرتیکولین (CALR) در نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو
ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...
متن کاملبررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور
Introduction: Recent molecular studies on Iranian β-thalassemia genes revealed the presence of eight common mutations associated with thalassemia. Although these mutations are frequent, there are other rare and unknown mutations that can create large problems in designing preventive programs. We detected and explained the common mutations in north-western Iran previously and detection of the ra...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۶، شماره ۴، صفحات ۱۵۰۵-۱۵۰۹
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023